今年2月28日是第16个国际罕见病日。当天下午，罕见病系列活动“儿童罕见性遗传病分子诊断及临床诊治新进展学习班”在我院成功举办。中国科学院院士贺林、中国工程院院士张学、我院党委书记汪健、江苏省研究型医院学会会长吕凌、南京医科大学附属儿童医院院长张爱华、我院副院长吕海涛、研究员级高级政工师唐叶枫等通过线上线下形式出席活动。院党委副书记、院长王晓东主持开幕式。我院部分专家学者和学生代表参加会议。

此次活动由我院、苏州市儿童罕见病临床医学中心、江苏省研究型医院学会罕见病分会、江苏省医学会罕见病分会及其出生缺陷学组共同举办，由苏州市工业园区元圆健康促进服务中心和苏州BioX生命职能产业研究院协办。

开幕式上，汪健、吕凌、贺林分别致辞。他们表示，近年来，我国罕见病诊疗领域迎来了前所未有的机遇和挑战，要大力发展多学科共同参与的罕见病诊治中心，促进罕见病治疗水平高质量发展。希望本次会议能够取得圆满成功，让更多的人关注罕见病的问题，为罕见病患者带来更多的希望和康复机会。

苏州工业园区元圆健康促进服务中心办公室主任吴拉珠等嘉宾为罕见病患儿捐赠治疗费。

学术会议上，张学主讲《关于罕见病的几个焦点问题》，从罕见病的定义、种类，与遗传病和出生缺陷的关系，以及我国罕见病研究的焦点、优势和短板等问题进行了深入的讲解。张爱华解读了《Alport综合征基因检测及管理国际指南》，进一步提高和规范临床对Alport综合征的诊断和治疗。

吕海涛主持学术会议并总结讲话。他指出，本次会议邀请了国内知名专家，围绕临床遗传学、儿科罕见病领域的前沿及热点问题，进行深入的学术交流和探讨，希望促进对罕见病的认识和研究，让更多的人了解罕见病的现状和治疗方法，同时也希望通过大家的交流和合作，为罕见病的诊断和治疗提供更好的方案。