3月29日上午，2024新老澳门原料网站神经内科罕见病团队顺利完成诺西那生钠入医保后的脊髓肌萎缩症（SMA）患儿首例鞘内注射治疗，这也是苏州市6岁以下SMA患儿的首例基因修饰治疗，给SMA患儿带来了希望曙光。

SMA是一种罕见遗传性神经肌肉病，由于5号染色体长臂上基因致病性变异，引起的严重的、进行性的肌肉萎缩和无力，并可导致骨骼系统、呼吸系统及其他系统异常。如果不能得到有效治疗，患有严重疾病类型的患儿，可能失去生命，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。诺西那生钠注射液作为世界公认治疗SMA的特效药，已被证实可以有效缓解病情，改善或稳定运动功能和疾病活动度，提高患者的生活质量，与该疾病的自然病史进行性恶化形成鲜明对比。

2019年2月诺西那生钠进入中国市场以来，我院神经内科罕见病团队率先在江苏省内开展了首例SMA基因治疗及全国首批青少年SMA基因治疗，评估诺西那生钠鞘注治疗，具有较好的运动功能改善效果。但因为当时70万1支的天价，许多患者家属可望不可及，无法负担经济压力，无奈放弃。令人激动的是，自2021年12月以来，通过国家医保局的“灵魂砍价”，“天价药”最终下降为每支3.3万多元，且可以纳入医保，这意味着遭受SMA疾病困扰多年的患者及家属，终于迎来了希望。患儿辰辰是一名5岁10月龄男孩，生后不久即发现下肢乏力，随后父母离异，由爷爷、奶奶抚育至今，辗转多地就诊，在2017年通过临床及基因检查确诊了SMA。虽然知道诺西那生钠可以治疗辰辰的病，但是对于靠爷爷打零工支持的小家庭来说，“天价药”还是只能遥望的现实。虽然辰辰有奶奶的细心照顾，但是几年来肌肉萎缩日益加重，无法得到有效治疗，更在最近因重症肺炎及呼吸肌无力，导致呼吸衰竭，紧急住进我院ICU，并靠呼吸机辅助呼吸，维持生命体征。为了帮助辰辰早日脱离呼吸机，走出重症监护室，我院重症医学科、神经内科、骨科、康复科等经过多学科会诊讨论，决定在维持呼吸机辅助呼吸下，对辰辰施行诺西那生钠的鞘注治疗，帮助他改善无力的呼吸肌，并希望在鞘注饱和量及维持量多次治疗下，能够早日脱机，结合适当康复治疗，更好地改善生活质量。

3月29日上午，在重症医学科李莺主任的保驾护航下，神经内科汤继宏主任为靠呼吸机辅助呼吸的辰辰进行诺西那生钠鞘注治疗，过程顺利。这也是“天价药”纳入医保后，我院开展首次鞘内注射。诺西那生钠鞘注治疗后，了解到辰辰家庭的特殊情况，神经内科团队主动提出为辰辰安排后续挂号及住院事宜，尽量减少辰辰就医的困难，神经内科孙丽华护士长也积极为辰辰申请爱心救助基金。辰辰奶奶说，她感受到了所有医护人员的心意，感谢大家为她们家所做的一切，更加感谢国家把诺西那生钠纳入医保，才给了孩子再生的希望。

医学既是专业，也是情怀，患者既要帮助，也要安慰。2024新老澳门原料网站神经内科为全国首批的中国SMA诊治中心联盟的25家联盟单位之一，也作为江苏省省级临床重点专科，得到了同行和社会的广泛认可，必将竭力为患儿及家属提供专业的诊疗。随着诺西那生钠医保政策的保驾护航，未来将有更多的SMA患儿参与治疗，希望能不断为SMA罕见病患儿带来新的希望和更多更好的服务。