小胖威利综合征（即Prader-Willisyndrome）是由于15号染色体基因缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。

为了提高大家对小胖威利综合征的认识，帮助患儿和家长进行更好的管理，三总支五支部内分泌遗传代谢科、三支部康复科联合中国红十字基金会成长天使基金于2021年11月15日举办了小胖威利联合义诊活动。活动中顾琴主任和吴海瑛副主任悉心为每一位前来义诊小朋友进行了专业的评估，并且向患儿家长详细讲述了小胖威利患儿日常病症与行为表现、最新治疗手段等知识，解答了家长的疑惑，为患儿今后的生活、学习、健康管理等制度下一步诊疗方案。其中1名患儿通过专家现场初步评估拟诊断“小胖威利综合征”，将进行下一步的检查以确诊。

小胖威利属于罕见的基因遗传疾病，重要的是早期诊断、早期治疗。该病可以通过控制进食、使用生长激素以及针对各并发症治疗等手段，改善生活质量。2019年中国红十字基金会成长天使基金开展了面向全国2周岁以内确诊“小胖威利综合征”的患儿免费赠送生长激素的活动。我院作为中国红十字基金会成长天使基金定点医院，也被纳入成为接受捐赠医院之一。自2019年来至今，内分泌遗传代谢科在陈临琪主任的带领下积极进行前期准备工作，联合药剂科、等多部门共同制定完成赠药流程，共帮助7名患儿完成救助申请，大大减轻了这些患儿的治疗经济负担。