2020年1月22 号，我院神经内科团队开展了国内首批、江苏省首例青少年脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的基因修饰药物-诺西那生鞘注治疗，为青少年SMA患者带来希望之光。

16岁女孩琳琳，是苏州市某四星级中学的高二学生，她成绩优秀，刚刚完成苏州市“小高考”，是此次接受治疗的孩子之一，多年来只能借助轮椅生活，到二楼及以上教室上课都靠同学抬到教室，生活及学习十分不方便，并伴有明显的脊柱侧弯。

另一位来自常州的12岁女孩卿卿，在6年前出现步态异常，后逐渐加重，目前双下肢肌肉萎缩，勉强行走，亦伴有脊柱侧弯。与婴幼儿SMA相比，青少年SMA脊柱侧弯患儿的鞘注治疗困难更大、不确定性风险更高。

面对两名青少年SMA患者脊柱侧弯的鞘内给药挑战、呼吸功能欠佳又麻醉镇静的呼吸抑制风险，神经内科SMA诊治团队在为两位患儿进行了充分的个体化评估后，仍决定迎难而上。

前期为患者进行了脊柱磁共振、腰骶CT及其三维重建等全面检查，借助超声可视化引导技术，摸清患者脊柱侧弯的具体情况，评估可能的穿刺入路。

神经内科联合影像科、麻醉科、康复科、呼吸科、骨科、超声医学科等相关科室，对两名患者的病情进行了多学科讨论，在康复科霍洪亮副主任医师对患儿进行运动功能基线评估后，团队一起确定了详细而周到的鞘注方案。

经充分准备，2020年1月22日上午，治疗团队在舒适化无痛治疗室为两名患者成功实施了鞘内药物注射。超声科陆双泉主任医师通过超声反复细致耐心地摸索，在变形的脊柱间隙中寻找最佳穿刺入路；神经内科汤继宏主任医师从非常规位置和特殊角度穿刺成功，完成了难度极大的给药操作；麻醉科王谦主任医师、钱秋副主任医师为无痛腰穿保驾护航。

术后两位患者均病情平稳，各项血、尿检查结果未见特殊改变。神经科团队将继续做好后期随诊和治疗。

青少年SMA患者病程长，行走困难，或长期坐轮椅，常常合并脊柱侧弯、侧凸，甚至脊柱融合术，这种复杂性脊柱畸形或脊柱固定钢针存在，使鞘内注射具有较大挑战性；有重度脊柱侧凸或呼吸功能严重受限的SMA患者在麻醉镇静中也存在较高风险，加之该类罕见病药品昂贵（首剂70万/支），目前国内鞘注诺西那生治疗青少年（10-18岁）SMA病例仅有3例，分别为北京协和医院1例、复旦大学附属儿科医院1例、温州医科大学附属育英儿童医院1例，我院此次治疗的两例分别为第4和第5例。同时，这也是我院首次将超声可视化引导技术用于该类鞘注，成功为脊柱畸形的SMA患儿进行治疗。

我院神经内科主任、博士研究生导师汤继宏介绍，SMA是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，被国家卫健委列入我国《第一批罕见病目录》，既往没有特效药物；诺西那生作为全球首个美国FDA获批的SMA基因治疗药物，其问世为SMA患者的治疗带来了新的曙光。

2019年10月，该药物正式批准进入中国，用于中国SMA治疗。随着诺西那生在我国上市，我院神经内科积极开展SMA罕见病诊疗救治，并于2019年11月27日完成江苏省内首例婴幼儿SMA鞘注治疗，此次又完成了2例青少年SMA鞘注治疗，随后可能有更多的SMA患儿前往我院就医，寻求帮助，为SMA患者带来新的希望。

我院神经内科目前已成立20余年，是江苏省最早的小儿神经内科临床重点专科，多年来致力于小儿神经系统疾病疑难杂症和罕见病的诊治，在前任科主任李岩及现任科主任汤继宏的带领下，已成为江苏省知名、国内先进的儿童神经病学专科。

在2019年12月中国医学科学院发布的“2018年度中国医院/中国医学院校科技量值（STEM）”排名中，我院儿科学、变态反应学、血液病学、呼吸病学、神经病学，共5个学科跻身全国科技量值排名百强，神经内科作为全国学科排行榜百强之一，保持了良好的发展势态。

近年来科研上也取得一定成果，已获得国家自然基金课题3项、江苏省自然科学基金3项、其它省级项目有：省高层次卫生人才“六个一工程”拔尖人才科研项目、省重点研发计划（社会发展）项目、省卫健委医学科研课题、省六大人才高峰项目等；获得江苏省妇幼健康引进新技术一等奖1项、华夏医学科技奖二等奖2项、江苏省科学技术奖二等奖1项及三等奖1项等；还获得较多苏州市课题及奖项。

此外，神经内科团队拥有博士研究生导师2名，高级职称医师6名，具有较强的医教研能力。虽如此，神经内科仍在努力，不断成长壮大，尤其是对罕见病SMA的鞘注治疗，在全国处于领先水平。未来将有更多的SMA患儿在我院获得救治，我院神经内科将继续努力提高SMA的规范化诊治水平，为更多的SMA患儿打开希望之门。