2019年11月27日，患有脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）的哲哲在我院神经内科成功接受了 “诺西那生钠”（全球首个美国FDA获批脊髓性肌萎缩症治疗药物）鞘内注射治疗，成为江苏省首位脊髓性肌萎缩症接受该药物治疗的患儿。

患儿哲哲在13月龄时运动功能逐渐倒退，原来具有爬行能力，后来消失；原来能坐稳，现在独坐不稳，摇摇晃晃；原来拿东西较稳、能双手抱奶瓶自己喝奶，现在很难完成该动作。博士生导师、神经内科汤继宏主任介绍，哲哲患的是脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见病，属于常染色体隐性遗传病，是2018年国家卫健委等五部委联合公布的121中罕见病目录中的一种，其发病率约为1/6000-1/10000，但人群中该病携带率较高，每40-50人就有一人携带该致病基因。发病后由于脊髓前角运动神经元细胞退行性病变而导致患儿躯体、四肢肌肉逐渐萎缩并丧失运动功能，也会出现呼吸障碍、吞咽障碍、骨骼变形、营养不良等多系统损害，脊髓性肌萎缩症也因此成为婴幼儿最常见的致死性疾病之一，严重者甚至无法活到两岁。

我院神经内科积极致力于脊髓性肌萎缩症患儿的诊治与管理。2019年4月28日，中国脊髓性肌萎缩症诊治中心联盟在上海成立，来自国内外100多位神经科、康复科、骨科等领域的专家学者齐聚一堂，交流探讨脊髓性肌萎缩症治疗的现状和未来，我院成为全国首批25家联盟成员单位之一。

哲哲是一位幸运儿，2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q型脊髓性肌萎缩症（5qSMA），这标志着国内脊髓性肌萎缩症的治疗进入全新阶段，该病从此有药可医。家属听闻诺西那生钠在中国上市这一振奋人心的消息后，至我院神经内科就诊，希望得到该药治疗。在中国初级卫生保健基金会的脊髓性肌萎缩症患者援助项目的援助下，在医院领导的支持下，神经内科脊髓性肌萎缩诊治团队开始筹备诺西那生钠注射液对患儿的治疗。

鞘注前，神经内科脊髓性肌萎缩诊治团队为患儿进行充分的个体化评估；康复科霍洪亮副主任医师完善了患儿运动发育量表评估；麻醉科吴嘉伟主任医师、钱秋副主任医师评估并指导了无痛腰穿鞘内注射方案。进行了充分的用药前准备后，于11月27日早晨8点，在汤继宏主任医师指导下、师晓燕主治医师等协助下，腰穿经验丰富、技术过硬的神经内科张兵兵副主任医师，成功为哲哲进行诺西那生钠鞘内注射治疗，操作娴熟，过程顺利。这是江苏省首例诺西那生鞘注治疗，术后患儿呼吸平稳，无不良反应，病情平稳，预计第二日出院。

我院神经内科多年来致力于小儿神经系统疾病疑难杂症和罕见病的诊治，并一直倡导标准化照护，积极开展新技术、新项目，更好地为患者服务。随着诺西那生钠在我国上市，神经内科积极开展脊髓性肌萎缩罕见病患儿的诊疗救治，未来将有更多的患者参与治疗，我们希望能不断为脊髓性肌萎缩症患者带来新的希望。