遗传代谢病患儿造血干细胞移植后顺利出院
来源:2024新老澳门原料网站 发布时期:2018年10月15日
谈起遗传代谢病,往往因为确诊发现困难,缺乏特效治疗,预后不良,因而患者生活质量普遍差,对每个家庭也几乎都是灾难性的打击。然而,部分遗传代谢病是可以通过造血干细胞移植治疗,重获新生。2018年10月4日,血液科一例肾上腺脑白质营养不良患儿经过造血干细胞移植,顺利出院!
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一组X连锁隐性遗传性脂代谢病,由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍,以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积,引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。发病率约为0.5/10万~1/10万,95%是男性,预后差,一般出现神经症状后1-3年死亡。其中,儿童脑型最为常见,约占所有ALD病人的35%,多于5-12岁发病,初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等,逐渐出现视力和(或)听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状,逐步进展,最终完全瘫痪,失明或耳聋,可有惊厥,甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年,有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。ALD目前尚无特效治疗,主流的为饮食治疗、肾上腺皮质激素替代治疗、3-HMG-CoA合成酶抑制剂等,但效果甚微,基因治疗亦尚且技术不足。而造血干移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建酶的活性,改善临床症状,防止痴呆,有明确疗效,早期治疗效果更好。
本例患儿王某某,男,9岁,2017年3月无明显诱因下首次出现呕吐、小发作样抽搐,脑脊液、脑电图、影像学等检查后,诊断始终欠明确,后多次反复发作,直至同年11月于北京基因诊断肾上腺脑白质营养不良,2018年2月赴美治疗,仍无法控制病情进展,神经系统损害进行性加重。患儿家人四处求医,得悉我院血液科有该类疾病诊治经验,遂来治疗,HLA配型表明,患儿父亲是合适的供体,胡绍燕主任亲自为患儿量身定制预处理化疗,随后,患儿于2018年9月10日及11日成功回输了父亲骨髓干细胞及外周血干细胞,在血液科上下医护人员的积极治疗和精心守护下,在这场与时间的赛跑中,医务人员精诚协作,齐舟共济,历经脓毒血症、围植入综合征,血液科医务人员运用精湛的技术成功救治了患儿,移植后患儿造血重建,移植成功,10月4日顺利出院!
截止目前,血液已完成了3例肾上腺脑白质营养不良、2例粘多糖病的造血干细胞移植治疗,血液科自2010年以来广泛开展造血干细胞移植技术,不断完善和加强、提升医疗救治水平,优化救治流程,提高救治效率。除了对恶性疾病、免疫缺陷病的救治外,对于遗传代谢病移植技术的成功开展,标志着血液科造血干细胞移植又迈上了一个新台阶!